НИПТ — это аббревиатура от словосочетания «неинвазивный пренатальный тест». Слово «пренатальный» (от латинского prae — «перед» и natalis — «относящийся к рождению») в названии указывает на то, что исследование ещё до рождения малыша позволяет проверить его здоровье. Неинвазивным (от латинского invasio — «вторжение») тест называется потому, что для исследования не нужно проникать в матку: беременная просто сдаёт кровь из вены, как при обычном анализе крови.
Неинвазивный пренатальный тест — скрининговое исследование. Это значит, что анализ позволяет оценить риск наиболее распространённых хромосомных ХромосомыОсобые нитеобразные структуры, которые хранят генетическую информацию (ДНК). Ребёнок получает хромосомы от родителей. патологий плода, но не позволяет однозначно их диагностировать.
Тем не менее достоверность исследования очень высока, поскольку оно анализирует внеклеточную ДНК самого плода.
Генетическая информация организма — ДНК — находится в ядрах клеток. Однако небольшие фрагменты ДНК попадают из клеток в кровь. Это внеклеточная ДНК.
При беременности в крови будущей матери можно обнаружить не только её собственную внеклеточную ДНК, но и внеклеточную ДНК плода. Концентрация плодной ДНК в крови матери зависит от срока беременности, но уже с 9–10 полных недель по УЗИ её становится достаточно для проведения НИПТ.
Зачем нужен НИПТ
В процессе исследования из крови будущей матери выделяют внеклеточную ДНК плода и анализируют её. Это позволяет выявить риск хромосомных аномалий у плода, а также определить его пол.
В норме у человека 46 хромосом, образующих 23 пары (на рисунке — хромосомный набор здорового мужчины)
Количество патологий, которые можно заподозрить с помощью НИПТ, различается у разных производителей тестов. Кроме того, даже НИПТ одной и той же фирмы могут выпускаться в нескольких вариантах, например стандартном и расширенном.
Распространённые хромосомные аномалии: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау
Большинство неинвазивных пренатальных тестов выявляют риск наиболее распространённых хромосомных аномалий плода — синдромов Дауна, Эдвардса, Патау.
Синдром Дауна — генетическая патология, которую диагностируют у каждого 700–800-го новорождённого. Такие дети отличаются узнаваемой внешностью (уплощённое лицо, сглаженная переносица, своеобразный разрез глаз) и особенностями физического и умственного развития. Кроме того, люди с синдромом Дауна чаще, чем другие, страдают заболеваниями различных органов и систем, прежде всего сердечно-сосудистой, эндокринной, желудочно-кишечного тракта. Причина возникновения синдрома — лишняя хромосома в 21-й паре.
Специфические внешние признаки синдрома Дауна: плоский затылок и сглаженная переносица, своеобразный разрез глаз, одна кожная складка на ладони
Синдром Эдвардса — тяжёлое заболевание, которое проявляется множественными пороками развития и чаще всего приводит к смерти младенца в возрасте до 1 года. Патология возникает из-за лишней хромосомы в 18-й паре.
Синдром Патау — болезнь, приводящая к порокам физического развития, умственной отсталости, а часто и к смерти детей в раннем возрасте. Эта аномалия развивается из-за лишней хромосомы в 13-й паре.
Хромосомные аномалии, сцепленные с полом
Некоторые неинвазивные пренатальные тесты также позволяют оценить риск патологий, связанных с половыми хромосомами — X и Y.
В норме 23-ю пару у мужчин образуют X-хромосома и Y-хромосома (XY), у женщин — две X-хромосомы (XX). Если в 23-й паре появляются лишние хромосомы (например, 47,XXY — лишняя X-хромосома у мужчины) или, напротив, отсутствует одна из необходимых хромосом (к примеру, 45X0 — утрата одной X-хромосомы у женщины), это приводит к серьёзным патологиям. Наиболее частые из них: синдромы Шерешевского — Тёрнера, Клайнфельтера, Джейкобс, а также трисомия по X-хромосоме.
Синдром Шерешевского — Тёрнера преимущественно встречается у девочек. Новорождённые с этим синдромом нередко рождаются недоношенными или маловесными. В дальнейшем такие девочки также обычно ниже сверстниц. У детей с синдромом Шерешевского — Тёрнера обычно очень короткая шея со складками кожи по бокам. Помимо внешних особенностей, синдром, как правило, сопровождается и проблемами со здоровьем: врождёнными пороками сердца, почек, нарушениями зрения (косоглазие, близорукость, дальтонизм), бесплодием. Причина патологии — отсутствие X-хромосомы в 23-й паре.
Синдром Клайнфельтера — болезнь, которая встречается исключительно у мальчиков. Как правило, такие дети рождаются внешне здоровыми, однако по мере взросления начинают отставать в физическом развитии. Кроме того, у мальчиков с синдромом, как правило, увеличены молочные железы, практически не растут волосы на лице и в подмышечных впадинах, наблюдаются и другие серьёзные отклонения репродуктивного здоровья (отсутствие одного или обоих яичек в мошонке, недоразвитый половой член, сниженное либидо, бесплодие). Синдром возникает из-за появления одной или нескольких лишних Х-хромосом в 23-й паре.
Синдром Джейкобс — ещё один исключительно мужской синдром. Мальчики с этой аномалией внешне ничем не отличаются от здоровых ровесников, однако часто страдают от проблем с обучением, концентрацией внимания, эмоциональной регуляцией. У них чаще, чем в среднем в популяции, возникает синдром дефицита внимания и гиперактивности, расстройства аутистического спектра. Причина патологии — появление лишней Y-хромосомы в 23-й паре.
Трисомия по Х-хромосоме — аномалия, которую выявляют только у девочек. Внешне заболевание обычно никак не проявляет себя, однако дети с трисомией по Х-хромосоме могут страдать от проблем с обучением, концентрацией внимания, организованностью, эмоциональной регуляцией. Часто у них диагностируют синдром дефицита внимания и гиперактивности, может также быть выявлена умственная отсталость. Причина этой патологии — лишняя X-хромосома в 23-й паре.
Микроделеционные синдромы
Также некоторые НИПТ позволяют оценить риск микроделеционных синдромов у плода. Эти патологии возникают из-за утраты фрагмента хромосомы и часто сопровождаются умственной отсталостью и другими серьёзными нарушениями здоровья. Распространённые микроделеционные синдромы: Ди Джорджи, делеции 1p36, кошачьего крика, Ангельмана, Прадера — Вилли.
Синдром Ди Джорджи — одна из наиболее частых микроделеций. Встречается немногим реже синдрома Дауна. Дети с синдромом Ди Джорджи одинаково часто рождаются у женщин всех возрастов. Как правило, при этом заболевании наблюдается умственная отсталость и задержка речи. Кроме того, дети с этим синдромом нередко страдают от врождённых пороков сердца, аномалий в строении нёба, проблем с иммунитетом, расстройств аутистического спектра. Патология возникает из-за отсутствия небольшого участка 22-й хромосомы.
Синдром делеции 1p36 — хромосомная аномалия, которая сопровождается умственной отсталостью, пороками сердца, гипотонией мышц. Кроме того, примерно у половины детей с этим синдромом выявляют эпилепсию, проблемы с поведением, слухом, зрением. Причина патологии — утрата участка 1-й хромосомы.
Синдром кошачьего крика — патология, которая получила своё название из-за характерных звуков, издаваемых новорождёнными с таким синдромом. Дети с синдромом кошачьего крика обычно рождаются маловесными, с маленькой головой и слабыми мышцами. У них часто возникают проблемы с питанием и дыханием. В дальнейшем у таких детей, как правило, наблюдается умственная отсталость, задержка роста, сколиоз. Патология возникает из-за потери участка 5-й хромосомы.
Синдром Ангельмана — хромосомное заболевание, которое сопровождается тяжёлой умственной отсталостью, задержкой развития, судорогами, эпилепсией, проблемами с равновесием и ходьбой. Причина патологии — утрата участка материнской копии 15-й хромосомы.
Синдром Прадера — Вилли сопровождается задержкой развития, низким ростом, склонностью к ожирению, умственной отсталостью. Патология развивается из-за утраты участка отцовской копии 15-й хромосомы.
Триплоидия
Отдельные НИПТ позволяют оценить риск триплоидии — лишней копии всех хромосом у плода. Зачастую триплоидия сопровождается серьёзными осложнениями беременности и заканчивается выкидышем или мертворождением.
В чём разница между НИПТ и другими пренатальными исследованиями
НИПТ не заменяет другие исследования во время беременности, но служит дополнением к ним. А благодаря тому, что этот тест можно делать раньше, чем все другие рекомендованные беременным исследования, НИПТ позволяет оперативно получить информацию о возможных рисках и определиться с дальнейшей тактикой наблюдения беременности.
НИПТ и биохимический скрининг
Комбинированный скрининг первого триместра проводится на 11–13-й неделе беременности и включает в себя биохимический анализ крови и УЗИ.
Результаты обоих исследований заносятся в специальную компьютерную программу, которая рассчитывает вероятность трёх основных хромосомных аномалий у плода — синдромов Дауна, Эдвардса и Патау.
Кроме того, комбинированный скрининг первого триместра позволяет врачу оценить, как развивается плод, а также спрогнозировать риск развития у будущей матери преэклампсии ПреэклампсияГрозное осложнение беременности, при котором поднимается давление, а в моче появляется белок, могут возникнуть судороги, нарушение мозгового кровообращения, кома..
НИПТ, как и пренатальный скрининг, позволяет оценить риски хромосомных патологий плода, но делает это точнее. Кроме того, в зависимости от вида НИПТ, в панель исследования могут входить не только три основные аномалии (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау), но и многие другие опасные хромосомные патологии.
НИПТ можно проводить раньше, чем комбинированный скрининг, — уже с 9 или 10 полных недель беременности по УЗИ (срок проведения зависит от вида теста).
Однако НИПТ не может использоваться для оценки развития плода и осложнений беременности, поэтому не заменяет комбинированный скрининг первого триместра, а дополняет его.
НИПТ и инвазивные методы диагностики хромосомных патологий
Инвазивными называют исследования, для которых нужно взять биоматериал напрямую из матки. К ним относятся амниоцентез, кордоцентез и биопсия ворсин хориона.
Амниоцентез предполагает взятие на анализ околоплодных вод, кордоцентез — пуповинной крови, биопсия ворсин хориона — клеток оболочки плодного яйца.
Для проведения каждой из этих процедур проникают в матку, прокалывая живот длинной тонкой иглой под контролем УЗИ. Поэтому инвазивные исследования всегда сопряжены с риском воспаления или выкидыша, хотя и совсем небольшим (не более 1–2%).
В то же время только инвазивные методы исследования позволяют подтвердить диагноз или исключить хромосомную аномалию у плода, если ранее результаты комбинированного скрининга первого триместра или НИПТ показали высокий риск.
НИПТ, в отличие от инвазивных исследований, — это скрининговый тест. Это значит, что он помогает оценить вероятность наиболее распространённых хромосомных патологий плода, но не позволяет однозначно их диагностировать.
Диагностировать хромосомные патологии плода помогут только инвазивные исследования. НИПТ не заменяет, а дополняет их.
Таким образом, выбрать между НИПТ и инвазивным исследованием не получится: у них разное назначение.
Скрининг во время беременности
Основное плановое обследование беременных — это комбинированный скрининг первого триместра.
Получить результаты точнее и раньше позволяет неинвазивный пренатальный тест.
Если результат какого-либо из этих исследований указывает на высокий риск хромосомной аномалии у плода, врач может назначить инвазивный тест. Затем проводят хромосомное исследование полученного материала.
Безопасен ли пренатальный неинвазивный тест для будущего ребёнка
Процедура взятия биоматериала для исследования ничем не отличается от обычного анализа крови. Беременная просто сдаёт кровь из вены, а дальше в лаборатории из материнской крови выделяют фрагменты внеклеточной ДНК плода и анализируют их.
НИПТ абсолютно безопасен как для будущей матери, так и для плода и не может спровоцировать осложнения беременности.
Какие противопоказания есть у НИПТ
В большинстве случаев НИПТ позволяет получить достоверный результат о рисках хромосомных патологий плода.
Однако в некоторых случаях провести исследование не получится.
Противопоказания для НИПТ:
- маленький срок беременности по УЗИ (менее 9 или 10 недель — срок проведения исследования зависит от вида НИПТ);
- самопроизвольная редукция одного эмбриона из двойни («исчезающий близнец»);
- трансплантация костного мозга, которую ранее перенесла женщина.
Также в зависимости от технологии проведения НИПТ производитель теста может указывать дополнительные ограничения для исследования. Например, некоторые виды НИПТ не проводятся при многоплодной беременности и двуплодной беременности донорской яйцеклеткой.
Кроме того, на достоверность исследования могут влиять некоторые особенности здоровья будущих родителей. К примеру, если беременная женщина страдает от онкологического заболевания (в том числе в ремиссии) или у одного из родителей будущего ребёнка есть хромосомная патология, это может повлиять на результат исследования.
Как быстро делается НИПТ
Срок выполнения теста зависит от вида НИПТ и условий в конкретной лаборатории. Как правило, результат можно узнать спустя 2 недели после сдачи анализа.
