Мышечная дистрофия

Мышечная дистрофия — состояние, при котором мышцы деградируют и утрачивают свою функцию — может проявляться по-разному: от повышенной утомляемости до полной неспособности пациента обслуживать себя в быту. Форма и темп развития мышечной дистрофии зависят от того, каким именно генетическим нарушением вызвано это состояние.

Чаще всего болезнь манифестирует (стартует) у детей 2–6 лет. Родители могут заподозрить дистрофию по тому, что ребёнок не начинает ходить в положенное время, очень сильно устаёт, просится на руки, часто спотыкается и падает. Однако заболевание может проявиться и у подростков, и во взрослом возрасте.

В Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) мышечную дистрофию относят к коду G71 (первичные поражения мышц). Также её обозначают кодами болезней, которые привели к расстройству.

Коды по МКБ-10, связанные с мышечной дистрофией:

• G71.0 — мышечная дистрофия, в том числе дистрофия Дюшенна;
• G71.1 — миотонические расстройства, в том числе дистрофия Беккера;
• G71.2 — врожденные миопатии, в том числе плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия (FSHD);
• G71.3 — митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках;
• G71.8 — другие первичные поражения мышц;
• G71.9 — первичное поражение мышцы неуточнённое;
• G12.0 — спинальная мышечная атрофия (СМА).

Причины мышечной дистрофии

Наиболее частая причина мышечной дистрофии — генетические поломки. Как правило, состояние провоцируют нарушения в генах, отвечающих за производство и усвоение белков, которые необходимы для строительства и работы мышц. Если белков недостаточно, мышечная ткань ослабевает и деградирует. Также мутации могут быть связаны с дефектом передачи нервных импульсов: связь мышц с головным или спинным мозгом нарушается и человеку становится труднее управлять своим телом.

В большинстве случаев мышечная дистрофия передаётся от родителей к детям. Однако в некоторых случаях мутации, которые вызывают мышечную дистрофию, могут возникнуть в организме спонтанно, без наследственной предрасположенности.

Ещё одна возможная причина мышечной дистрофии — нарушение обменных процессов в мышцах, например дефицит определённых ферментов или отклонения, вызванные воздействием токсических веществ на клетки и ткани. Этот вид мышечной дистрофии называется метаболической миопатией. Она может быть врождённой или приобретённой.

В некоторых случаях мышечная дистрофия может быть вызвана аутоиммунными реакциями. При таком нарушении иммунная система атакует собственные ткани, включая мышцы, воспринимая их как чужеродные и потенциально опасные элементы. В результате аутоиммунной реакции мышечная ткань повреждается и атрофируется на фоне воспалительного процесса, появляется мышечная слабость.

Некоторые формы мышечной дистрофии могут быть вызваны воздействием внешних факторов, например инфекцией или травмой.

Факторы риска

Выделяют множество факторов, позволяющих оценить вероятность развития дистрофии мышц. Некоторые из них (например, пол, возраст или отягощённый семейный анамнез) указывают на повышенный риск заболевания, другие (в том числе инфекционные заболевания или влияние радиации) — способны спровоцировать его развитие.

Семейный анамнез (если заболевание было выявлено у кого-то из близких родственников) — один из основных факторов риска. В этом случае вероятность развития мышечной дистрофии у человека возрастает, однако это не значит, что заболевание обязательно появится. Рассчитать риск развития дистрофии поможет врач-генетик на основе анализа имеющейся информации о семейной истории заболевания и результатов генетических исследований.

Ещё два показателя, которые учитываются при определении рисков, — это пол и возраст. Некоторые виды мышечной дистрофии, например болезни Дюшенна и Беккера, чаще диагностируются у мальчиков. Период манифестации (первого появления симптомов) может варьироваться в зависимости от типа заболевания, однако в большинстве случаев нарушение выявляется в детском или молодом возрасте.

В редких случаях мышечная дистрофия может возникнуть как результат новых мутаций, не связанных с семейным анамнезом. Поэтому при оценке рисков учитывают внешние факторы. К ним относят воздействие на организм токсических веществ (в том числе лекарственных препаратов), некоторых инфекционных заболеваний, радиации.

Симптомы дистрофии мышц

Дистрофия характеризуется постепенным уменьшением мышечной массы и силы. На первых этапах человек может испытывать повышенную утомляемость и слабость: становится труднее поднимать тяжёлые предметы и делать повседневные дела.

Снижается выносливость — если раньше дойти до остановки или подняться по лестнице было легко, то теперь это требует намного больше усилий.

Некоторые пациенты испытывают дискомфорт или боли в мышцах, особенно после физической активности.

Среди других ранних признаков — нарушение координации движений. Человек может покачиваться при ходьбе, чаще задевать дверные косяки, с большим усилием выполнять точные движения.

При появлении подобных признаков, даже если они неярко выражены, стоит обратиться к врачу и пройти обследование. Ранняя диагностика и терапия помогают замедлить усугубление симптомов и улучшить качество жизни пациента.

Прогрессируя, заболевание становится всё более выраженным. Начальные симптомы усиливаются и провоцируют новые ограничения. В значительной степени ухудшается двигательная активность: чтобы передвигаться, человеку может понадобиться помощь других или инвалидное кресло.

Уменьшается подвижность суставов: руки и ноги хуже сгибаются, а движения вызывают боль. При длительной дистрофии мышц появляется деформация скелета, так как мышцы больше не могут эффективно поддерживать его.

Одно из проявлений мышечной дистрофии — так называемый симптом Говерса. Он характеризуется слабостью мышц таза и тем, что человек не может самостоятельно выпрямиться. Чтобы принять вертикальное положение, ему приходится опираться о стоящие рядом предметы или о себя самого.

По мере прогрессирования болезни человеку может стать тяжело не только двигаться, но и самостоятельно поддерживать физиологические функции: ухудшается дыхание (может потребоваться дополнительная вентиляция лёгких), развивается дисфункция пищеварительной системы (возникают проблемы с глотанием и перевариванием пищи, рефлюкс желудка), хуже работает сердце.

Развитие мышечной дистрофии

Для производства мышечной ткани и нормальной работы мышц организму необходимы белки. Их разновидностей много, каждый белок выполняет свою функцию. Одни отвечают за структурную целостность ткани, другие — за сокращение и растяжение мышц, третьи — за скорость и силу движений.

Если по каким-то причинам (как правило, генетическим) выработка белков нарушается, развивается дистрофия. Так, мутации в гене белка дистрофина (например, при болезни Дюшенна) приводят к его дефициту, что вызывает разрушение мышечных клеток. Мутации в генах, контролирующих передачу нервного импульса (например, SMN1 в случае спинальной мышечной атрофии), могут вызвать ухудшение связи между нервами и мышцами.

Некоторые формы дистрофии сопровождаются воспалительными процессами в мышцах. Это усугубляет дегенерацию мышц, вызывает боль и дискомфорт.

Виды мышечной дистрофии

Выделяют несколько генетических заболеваний, которые могут приводить к дистрофии мышечной ткани.

Одно из наиболее распространённых — дистрофия Дюшенна (Duchenne muscular dystrophy, сокращённо DMD). Оно вызвано мутацией в гене дистрофине, который играет важную роль в структуре и функции мышц. Мутация приводит к отсутствию или недостаточному количеству белка и, как следствие, постепенному истощению мышечных волокон.

Как правило, заболевание начинает проявляться в раннем детском возрасте: ребёнок теряет мышечную массу, прогрессирует нарушение двигательной активности, ухудшается работа сердца, дыхательной системы. Дистрофия Дюшенна чаще встречается у мальчиков. Большинство пациентов становятся инвалидами до 20 лет.

Дистрофия Беккера (Becker muscular dystrophy, сокращённо BMD) — вариация дистрофии Дюшенна. Она имеет сходные симптомы, но манифестирует обычно в более позднем возрасте: у подростков и даже у взрослых. Болезнь протекает в более лёгкой форме и медленнее прогрессирует.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это группа генетических заболеваний, при которых повреждаются нейроны спинного мозга, передающие сигналы к скелетным мышцам, что со временем провоцирует их атрофию. Заболевание имеет несколько разновидностей. СМА первого типа — самая тяжёлая и распространённая форма. Болезнь появляется в детском возрасте и, прогрессируя, нередко приводит к проблемам с дыханием. СМА второго типа развивается в детском или подростковом возрасте и характеризуется умеренной или умеренно тяжёлой слабостью мышц. К примеру, пациент может сидеть, но двигаться без поддержки у него не получается. Две другие разновидности — СМА третьего и четвёртого типа — встречаются реже и проявляются не так выраженно. Пациент испытывает ограничения, но может самостоятельно двигаться и обслуживать себя.

Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия (Facioscapulohumeral muscular dystrophy, сокращённо FSHD, миопатия Ландузи — Дежерина) — редкое заболевание, которое сопровождается постепенной атрофией мышц лица, плечевого пояса и рук. Один из характерных симптомов — изменение в лицевой мускулатуре: окружающим может казаться, что человек безэмоциональный. Симптомы могут появиться как в детстве, так и во взрослом возрасте.

Миотоническая дистрофия (Myotonic dystrophy, сокращённо DM) характеризуется миотонией (длительным сокращением мышц — например, человек сжимает кулак и какое-то время не может его разжать) и миопатией (слабостью мышц, преимущественно лица, шеи, конечностей). Помимо этого, при миотонической дистрофии страдают и другие системы: сердечно-сосудистая, респираторная, эндокринная. Миотоническая дистрофия может быть двух типов: первый — DM1, или болезнь Штейнерта, более распространённый, обычно протекает в тяжёлой форме. Второй, DM2, обычно протекает легче и манифестирует позже.

Помимо заболевания, которое спровоцировало мышечную дистрофию, расстройство классифицируют по ряду других параметров: выраженности симптомов, их локализации, особенностям течения.

Классификация мышечной дистрофии по механизму:

• вызванная слабостью мышц,
• вызванная разрушением мышечной ткани,
• вызванная нарушением передачи нервного импульса.

По локализации:

• проксимальная дистрофия — поражает мышцы конечностей, расположенные ближе к корпусу, затрудняя движения в целом;
• дистальная дистрофия — распространяется на более отдалённые от корпуса мышцы конечностей и влияет на мелкую моторику и точность движений;
• кардиомиопатическая — характеризуется поражением сердечной мышцы.

По поражению других органов:

• задействует только мышечную ткань;
• распространяется на сердечно-сосудистую, респираторную, эндокринную систему.

По возрасту появления:

• детские формы — проявляются с рождения или в раннем детстве;
• взрослые — могут появиться у взрослых.

По типу наследования:

• аутосомно-доминантное наследование: заболевание передаётся от одного родителя к ребёнку и появляется у каждого поколения;
• аутосомно-рецессивное: заболевание появляется, когда оба родителя передают дефектный ген ребёнку.

Диагностика мышечной дистрофии

При мышечной дистрофии важно как можно скорее диагностировать заболевание — это поможет подобрать максимально эффективную симптоматическую терапию и лучше адаптировать пациента к ограничениям, связанным с болезнью.

Диагностика включает в себя сбор анамнеза и физический осмотр, а также лабораторные и инструментальные исследования. Их набор варьируется в зависимости от вида и формы течения заболевания.

Сбор анамнеза и физический осмотр

Перед началом обследования врач проводит детальный опрос пациента: когда и как начали проявляться первые признаки мышечной слабости, сопровождаются ли они болями, затруднением дыхания и другими симптомами.

Врач поинтересуется перенесёнными заболеваниями (они могут иметь косвенную связь с текущим состоянием пациента) и принимаемыми препаратами (некоторые лекарства могут вызывать симптомы, похожие на мышечную дистрофию, или влиять на прогрессирование заболевания). Так как многие формы дистрофии передаются по наследству, специалист попросит рассказать об истории заболеваний близких родственников.

Во время осмотра проводится оценка мышечной силы (способность поднимать руки и ноги, сгибать и разгибать их), диапазона подвижности суставов, координации движений при ходьбе и мелкой моторики (точные движения, например письмо). Помимо этого, врач проверяет состояние мышц на предмет уменьшения мышечной массы, обращает внимание на нарушения речи и проблемы с дыханием.

Собранная информация помогает поставить предварительный диагноз, а в некоторых случаях — и определить разновидность заболевания. По результатам осмотра назначаются дополнительные исследования: анализ крови, инструментальная диагностика.

Лабораторные исследования

Чтобы оценить состояние здоровья и степень повреждений в организме (в том числе разрушение мышечной ткани), назначают биохимический анализ крови.

Определить конкретный тип заболевания или предрасположенность к нему позволяют генетические исследования.

Чтобы выявить структурные аномалии тканей, может потребоваться биопсия мышц. Врач берёт маленький образец мышечной ткани и отправляет его на исследование в лабораторию.

Инструментальные исследования

Инструментальные исследования позволяют определить не только тип мышечной дистрофии, но и степень тяжести заболевания: оценить состояние тканей, выявить патологические изменения.

Электромиография (ЭМГ) — исследование, в ходе которого врач прикрепляет к телу электроды и при помощи специального прибора считывает электрические сигналы, генерируемые мышцами. Это позволяет выявить нарушения в передаче нервных импульсов и определить степень мышечной слабости.

Ультразвуковое исследование мышц (УЗИ) и магнитно-резонансная томография (МРТ) используются для оценки структуры мышечной ткани. Методы помогают выявить атрофию мышц и степень их повреждения.

Компьютерная томография (КТ) используется для выявления нарушений в скелетной структуре, которые могут сопровождать некоторые формы мышечной дистрофии.

Лечение мышечной дистрофии

До недавнего времени большинство форм дистрофии мышц вылечить было невозможно. Не так давно в России официально появился препарат «Золгенсма», который позволяет добиться полного излечения спинально-мышечной атрофии при использовании всего одной инъекции. Однако за счёт высокой стоимости (более 100 миллионов рублей) его доступность пока очень низкая.

Ещё одно лекарство — «Трансларна» — способно контролировать проявления миодистрофии Дюшенна, значительно улучшая качество жизни пациента, но требует пожизненного применения. Стоимость этого препарата исчисляется сотнями тысяч рублей.

Если доступ к таким препаратам ограничен, терапия заключается в том, чтобы смягчить проявления заболевания: обезболить, замедлить развитие дистрофии тканей и улучшить качество жизни.

В первую очередь пациентам показаны лечебная физкультура и физиотерапия. Программу упражнений и процедур врачи составляют исходя из степени поражения мышц и индивидуальных особенностей здоровья. Эти методы помогают сохранить и замедлить потерю мышечной массы и ухудшение работы опорно-двигательного аппарата, улучшают подвижность, координацию движений, снижают риск травм.

Некоторые формы мышечной дистрофии могут требовать медикаментозного лечения. Так, при дистрофии Дюшенна используются глюкокортикоидные препараты (например, преднизолон) — они позволяют уменьшить воспаление и улучшить работу мышц. Если дистрофия вызвана метаболическими нарушениями, терапия предполагает специальную диету и приём лекарственных препаратов, нормализующих обменные процессы в мышцах.

Если заболевание затрагивает не только мышцы, но и другие органы (сердце, лёгкие), может потребоваться специализированное лечение или коррекция их работы (например, использование дополнительной вентиляции лёгких).

В некоторых случаях, например при деформации суставов, требуется хирургическое лечение — оно позволяет улучшить подвижность и уменьшить боль.

При тяжёлом течении болезни используют вспомогательные устройства для поддержки опорно-двигательного аппарата: ортез, инвалидную коляску.

Лечение мышечной дистрофии у детей

В основе лечения мышечной дистрофии у детей лежат те же методы, что и в лечении взрослых: это реабилитация и физиотерапия, уменьшение интенсивности воспалительных процессов, обезболивание, использование вспомогательных устройств. Стратегию подбирает врач, основываясь на тяжести течения болезни, индивидуальных особенностях здоровья и возрастных потребностях ребёнка.

Важную роль играет эмоциональная поддержка ребёнка и родителей. Принять такое состояние непросто, но психолог способен помочь пациенту и его близким адаптироваться к новым условиям и социализироваться.

Дети с мышечной дистрофией имеют такое же право на образование и развитие, как и их сверстники. Чтобы социализация проходила более мягко, важно информировать о заболевании одноклассников, их родителей, педагогов. Объяснять им, что, несмотря на физические ограничения, дети с мышечной дистрофией способны успешно учиться, развивать свои таланты и дружить.

Какой врач лечит мышечную дистрофию

Лечение мышечной дистрофии может потребовать помощи сразу нескольких специалистов. При подозрении на заболевание следует обратиться к неврологу. Он проведёт первичный осмотр и обследования, чтобы убедиться, что симптомы не вызваны другими заболеваниями, например синдромом хронической усталости, а затем направит на дальнейшее лечение к профильным специалистам.

При подозрении на генетическую форму мышечной дистрофии потребуется консультация генетика. Он изучит симптомы и семейную историю болезни, а также назначит дополнительные исследования, чтобы определить разновидность заболевания. Это поможет спрогнозировать его течение и подобрать наиболее эффективную схему поддерживающей терапии.

Чтобы разработать программу реабилитации, потребуются физиотерапевт и реабилитолог. Специалисты порекомендуют упражнения и процедуры, направленные на поддержание тонуса мышц. Это улучшит качество жизни пациента и замедлит развитие заболевания.

Если мышечная дистрофия приводит к деформациям костей и суставов, следует обратиться к ортопеду. Врач разработает план поддерживающей терапии, чтобы минимизировать последствия для опорно-двигательного аппарата.

При нарушении работы других органов и систем, например дыхательной, сердечно-сосудистой или эндокринной, следует обратиться к пульмонологу, кардиологу или эндокринологу.

Заболевание может спровоцировать у пациента ряд психологических проблем, в том числе фрустрацию ФрустрацияРазочарование, раздражение или негодование из-за невозможности достичь желаемой цели или удовлетворить свои потребности. из-за потери контроля над собственным телом и неспособности обслуживать себя самостоятельно, трудности социализации. В этом случае может потребоваться помощь психолога.

При подозрении на мышечную дистрофию у детей следует обратиться к педиатру.

Прогноз и профилактика дистрофии мышц

Прогноз мышечной дистрофии сильно варьируется в зависимости от типа и стадии болезни. Одни формы мышечной дистрофии прогрессируют быстрее и быстрее приводят к потере контроля над собственным телом, другие развиваются постепенно и приводят не к инвалидности, а лишь к некоторым ограничениям. Прогноз составляет врач-генетик, основываясь на результатах анализов и истории болезни близких родственников пациента.

Предупредить развитие болезни при имеющихся генетических отклонениях невозможно, поэтому наиболее эффективная профилактика заключается в оценке рисков будущих родителей на этапе планирования беременности. Если у одного или обоих родителей в семейном анамнезе есть заболевания, связанные с мышечной дистрофией, перед зачатием им рекомендуется обратиться к врачу-генетику. Он проведёт опрос и назначит лабораторные исследования, по результатам которых можно рассчитать вероятность того, что ребёнку передадутся дефектные гены.

Источники

1. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера : клинические рекомендации / Ассоциация медицинских генетиков, Союз педиатров России, Российская Ассоциация педиатрических центров, РОО «Общество специалистов по нервно-мышечным заболеваниям», Ассоциация профессиональных участников хосписной помощи, Национальная ассоциация детских реабилитологов. 2023.
2. LaPelusa A., Kentris M. Muscular dystrophy // StatPearls. 2023.
3. Burr P., Reddivari A. K. R. Spinal muscle atrophy // StatPearls. 2023.