Поликистоз почек

Поликистозная болезнь почек (ПБП) — наследственное заболевание, которое развивается у младенцев или у взрослых из-за генетических нарушений.

При поликистозе в почках появляются патологические полости с жидкостью — кисты. Постепенно их становится всё больше, они увеличиваются в размерах, сдавливают и замещают функциональную ткань. Здоровых тканей со временем остаётся мало, почки перестают нормально работать, чистить кровь и выводить токсины.

При поликистозной болезни в почках появляются кисты — полости, заполненные жидкостью

Поликистоз в МКБ-10

Q61 — «Кистозная болезнь почек».

Q61.1 — «Поликистоз почки аутосомно-рецессивный».

Q61.2 — «Поликистоз почки аутосомно-доминантный».

Виды поликистоза почек

Существует два вида поликистоза почек. Они зависят от типа наследования: доминантного или рецессивного.

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек развивается у детей в 50% случаев, если у одного из родителей есть соответствующая генетическая мутация. Но иногда причиной болезни становится не унаследованная от родителя, а спонтанно возникшая у пациента мутация.

Обычно аутосомно-доминантный поликистоз проявляется после 30 лет, поэтому его называют взрослым вариантом болезни.

Аутосомно-рецессивная болезнь почек развивается у ребёнка в 25% случаев, если у обоих родителей есть соответствующая бессимптомная генетическая мутация.

Болезнь диагностируется у плода при ультразвуковом обследовании беременной женщины, но чаще диагноз ставят ребёнку уже после рождения. Из-за раннего проявления аутосомно-рецессивный поликистоз считается детским вариантом болезни.

Распространённость поликистоза почек

Аутосомно-доминантная ПБП считается распространённой наследственной патологией: она есть приблизительно у 1 человека из 1 000.

Аутосомно-рецессивная ПБП встречается реже: у 1 из 20 000 человек.

Причины поликистозной болезни почек

Основная причина поликистозной болезни почек — мутация генов.

Аутосомно-рецессивная форма поликистоза почек развивается при «поломке» гена PKD1. В случае аутосомно-доминантной формы болезни это мутации гена PKD1 или PKD2.

Патологии, связанные с PKD1, встречаются чаще — в 85% случаев, и заболевание протекает стремительнее, чем при мутации в PKD2.

Механизм развития поликистоза почек

В норме почки фильтруют кровь, выводят из неё лишнюю жидкость и различные продукты обмена веществ. Очистка крови происходит в нефронах. Это клубочки из кровеносных капилляров, окружённые капсулой из почечной ткани.

Строение нефрона и почечных канальцев

К каждой капсуле нефрона подходит тонкая трубка — почечный каналец. По нему движется отфильтрованная из крови жидкость — неконцентрированная первичная моча.

Различные клетки почечных канальцев проверяют состав первичной мочи, повторно фильтруют её и всасывают обратно нужные вещества (реабсорбция). Так формируется вторичная моча — более концентрированная жидкость, которая поступает в мочевой пузырь и окончательно выводится из организма при мочеиспускании.

В среднем почки фильтруют 2 000 литров крови в сутки. Из неё образуется около 150 литров первичной мочи и до 2 литров вторичной.

Механизм возникновения поликистоза в обеих формах схожий. Гены, ответственные за развитие заболевания, кодируют особые белки — фиброцистин, а также полицистины 1 и 2. Они входят в состав почечных канальцев, отвечают за их правильное строение, а также регулируют задержку первичной мочи для её повторной фильтрации.

Если в генах PKD1 и PKD2 происходят нарушения, белки не выполняют свои функции должным образом. Первичная моча начинает накапливаться в почечных канальцах, они сильно расширяются и образуют полости, заполненные жидкостью, — кисты.

Чем больше кист появляется в почках, тем сильнее они увеличиваются в размерах и сдавливают окружающие ткани — в том числе здоровые нефроны. В результате почки перестают нормально фильтровать кровь, выводить токсины и продукты обмена веществ.

Симптомы поликистоза почек

Несмотря на общий механизм развития и причину, доминантный и рецессивный поликистозы обладают разными признаками и симптомами.

Симптомы аутосомно-рецессивной (детской) поликистозной болезни

Почки ребёнка при поликистозе сильно увеличиваются в размерах и могут весить в 12 раз больше нормы. Ещё наблюдается высокое артериальное давление — гипертензия.

Кроме того, у младенца могут быть и другие нарушения: лицевые аномалии, дыхательные патологии, поражение печени и увеличение жёлчных протоков.

Без лечения или в тяжёлых случаях ПБП быстро развивается почечная недостаточность. При таком диагнозе почки не работают и не фильтруют кровь. Начинается отравление токсическими веществами, которые в норме должны выводиться из организма с мочой (уремия).

Симптомы аутосомно-доминантной (взрослой) поликистозной болезни

Аутосомно-доминантный поликистоз (АДПБП) проявляется, как правило, уже во взрослом возрасте, хотя «поломки» в генах присутствуют у пациента с самого рождения.

Болезнь прогрессирует медленно, её развитие проходит через три стадии: компенсации, субкомпенсации и декомпенсации.

На стадии компенсации симптомы отсутствуют, так как почки работают нормально, а появление первых кист не сильно сказывается на их функциях. Но ближе ко второй стадии развиваются первые признаки патологии.

Симптомы АДПБП в стадии компенсации:

• несильная боль в животе и в пояснице;
• повышенная утомляемость;
• иногда — кровь в моче.

На второй стадии почечные симптомы становятся более выраженными, так как количество кист растёт. Они мешают нормальному формированию мочи и увеличивают объём почек, нарушая при этом их функции.

Симптомы АДПБП в стадии субкомпенсации:

• отчётливая боль в животе и в пояснице, усиливающаяся при ощупывании живота;
• кровь в моче;
• стабильно высокое артериальное давление;
• частые позывы к мочеиспусканию;
• тошнота;
• постоянная жажда;
• увеличение объёма мочи из-за нарушения её концентрации в почках (выделяется преимущественно первичная, а не вторичная моча).

В стадии субкомпенсации из-за поражения почек могут страдать и другие органы. Поэтому, помимо почечных симптомов, появляются и другие патологии: например, часто появляются кисты в других органах (часто в печени), возникают патологии сердца, истончаются и «надуваются» стенки кровеносных сосудов (аневризмы), появляются грыжи в тканях.

Стадия декомпенсации — финальный этап болезни. Состояние пациента сильно ухудшается, а почки начинают отказывать. Развивается уремия — отравление организма токсинами, которые у здоровых людей выводятся с мочой.

Развитие аутосомно-доминантного поликистоза от стадии компенсации до декомпенсации может занять около 20 лет. Однако этот процесс могут ускорить мочеполовые инфекции, травмы почек и хирургические вмешательства, а также беременность.

Осложнения поликистоза почек

Прежде всего поликистозная болезнь почек может спровоцировать внутреннее кровотечение в брюшной полости или появление крови в моче. Например, при разрыве кисты.

Также из-за нарушения фильтрации мочи и нарушения её оттока по почечным канальцам часто развивается мочекаменная болезнь. Она усугубляет течение поликистоза и усиливает боль.

Ещё при поликистозе на первых стадиях часто повышается уровень гормона эритропоэтина. Он отвечает за выработку крови в костном мозге. При избытке эритропоэтина кровь становится более вязкой, что способствует повышению артериального давления и создаёт риск сердечно-сосудистых патологий.

На стадии декомпенсации синтез эритропоэтина снижается, что в итоге также отражается на составе крови: она становится более жидкой из-за дефицита эритроцитов и начинает хуже переносить кислород.

Хроническая почечная недостаточность — самое тяжёлое осложнение. При таком заболевании почки не выполняют свои функции и не фильтруют кровь, а мочи образуется очень мало, либо её нет вообще. В организме скапливаются токсины, которые со временем начинают разрушать другие органы и приводить к их дисфункции.

Диагностика поликистоза почек

Диагностикой поликистозной болезни почек у детей и взрослых занимается врач-уролог или нефролог.

У плода в утробе поликистоз диагностирует врач, проводящий УЗИ.

При подозрении на поликистозную болезнь почек врач проведёт сбор анамнеза: спросит, были ли проблемы с почками у близких, как давно появились первые симптомы болезни (боль в области почек, в животе и в пояснице, кровь в моче).

Также специалист назначит анализ крови для проверки общего состояния организма и анализы мочи, чтобы оценить работу почек и мочевыделительной системы в целом.

Ещё рекомендуются исследования на электролиты, креатинин, мочевину и мочевую кислоту: они более развёрнуто отражают работу почек и водно-солевой баланс.

Для визуальной оценки состояния почек проводят ультразвуковое исследование. Оно же используется для диагностики поликистозной болезни у плода — чаще всего патология обнаруживается в ходе планового УЗИ.

Для взрослых и детей также возможно проведение компьютерной томографии.

Кисты будут заметны на снимках. Как правило, именно по результатам КТ и УЗИ врач ставит диагноз «поликистозная болезнь почек».

Лечение поликистоза почек

Вылечить поликистозную болезнь почек невозможно. Проводится только симптоматическая терапия для снятия болевых ощущений и нормализации артериального давления. Назначаются препараты для восполнения дефицита витаминов, которые покидают организм с первичной (неконцентрированной) мочой. Также проводится прокалывание больших кист хирургическим путём и их склерозирование (склеивание) при сильной боли или быстром прогрессировании заболевания.

При почечной недостаточности рекомендуется проведение пересадки почки от донора или регулярный гемодиализ. Этот метод лечения предполагает подключение пациента к аппарату, который выполняет функцию искусственной почки: фильтрует кровь, а затем возвращает её обратно в кровоток.

Для гемодиализа используют специальный аппарат — диализатор. Процедура занимает в среднем 4 часа и проводится 2–3 раза в неделю

Однако если к почечной недостаточности присоединилась печёночая, гемодиализом не обойтись. В таком случае необходима пересадка печени и почек.

Лечение новорождённых с поликистозной болезнью почек требует развёрнутого комплекса мер. Так, при дыхательной недостаточности может понадобиться подключение к аппарату искусственной вентиляции лёгких, для компенсации функции почек — гемодиализ, а также препараты для снижения артериального давления. В некоторых случаях может быть показана трансплантация почек и печени — если в ней также есть патологические изменения на фоне мутации гена PKD1.

Профилактика

Поскольку первопричина поликистоза почек — генетические нарушения, профилактики, предотвращающей развитие заболевания, нет. Если у родителей есть «неправильные» гены и ребёнок унаследует их, остановить развитие болезни не получится.

Генетические исследования при подготовке к беременности помогут определить риск рождения ребёнка с патологией, а своевременные скрининги и УЗИ — оценить состояние почек и других внутренних органов плода. При наличии критических нарушений врач предложит прервать беременность.

Чтобы оценить риск рождения ребёнка с аутосомно-рецессивным поликистозом почек, будущим родителям рекомендуется пройти исследование на мутации в гене PKD1.

Прогноз

Всем пациентам с поликистозом почек требуется постоянное наблюдение у уролога или нефролога и мониторинг состояния мочевыделительной системы.

При аутосомно-рецессивном поликистозе почек прогноз неблагоприятный. Однако при своевременном лечении (в первый месяц жизни) новорождённые в 80% случаев доживают до 18 лет.

Длительность жизни пациентов с аутосомно-доминантным поликистозом почек в среднем составляет 20 лет с начала первой стадии болезни и появления симптомов. Однако к 40–70 годам более 70% пациентов с таким диагнозом нуждаются в регулярном гемодиализе или трансплантации почек.

Источники

1. Смирнов А. В., Добронравов В. А., Кисина А. А., Румянцев А. Ш., Каюков И. Г. Клиническая диагностика и лечение поликистозной болезни почек : клинические рекомендации / НИИ нефрологии Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. акад. И. П. Павлова. 2013.
2. Мухин Н. А. Нефрология. Национальное руководство. Краткое издание. М., 2020.
3. Шумилов П. В., Петросян Э. К., Чугунова О. Л. Детская нефрология : учебник. М., 2021. С. 180–186.
4. Torres V. E, Chapman A. B, Devuyst O. Tolvaptan in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease // N Engl J Med 367, 2012. Vol. 367(25). P. 2407–2418. doi:10.1056/NEJMoa1205511
5. Thomas L. Complications of Polycystic Kidney Disease (PKD) / News Medical. 2019.
6. Ling G., Landau D., Bergmann C., Maor E., Yerushalmi B. Neonatal ascites in autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) // Clin Nephrol, 2015. Vol. 83(5). P. 297–300. doi:10.5414/CN108345